黏多醣貯積症　Mucopolysaccharidoses, MPS

黏多醣貯積症是一種遺傳性先天代謝疾病，目前在臨床上主要是分為六型，屬於單基因遺傳病，其以隱性基因遺傳方式來表現出來，主要是由無症狀帶基因的母親或父母雙方遺傳給子女，而導致新生兒黏多醣症基因發生故障並呈現臨床症狀。

由於個別特殊基因的缺陷，而導致黏多醣代謝分解所必需的特定酵素失去功能，進而逐漸造成異常黏多醣的堆積，主要影響皮膚、骨骼、關節、角膜、氣管以及大腦等器官的形狀甚至功能。

目前來說，此遺傳性先天代謝疾病並無特殊治療，其中「骨髓移植」或許可以帶給病患某些程度治癒的希望；因此早期診斷、早期移植是很重要的。由於黏多醣貯積症屬單基因遺傳病，因此在產前尋求遺傳諮詢，並接受相關生化以及基因檢驗可以以避免疾病的遺傳。