腎上腺腦白質退化症　adrenoleukodystrophy, ALD

腎上腺腦白質退化症是由母親遺傳給新生兒，屬於X性染色體遺傳病，此症罹患者是由於X性染色體長臂的病變，而導致過氧化小體中分解長鏈飽和脂肪酸脢缺乏，使得血液中屯積過多的「非常長鏈飽和脂肪酸」，並大量堆積在腎上腺皮質與大腦白質中，進而侵蝕腦神經的髓鞘質。

一般來說，腎上腺腦白質退化症最早會在兩歲左右出現症狀，平均約在四至八歲時發病，在開始發病時罹患者會有狂叫、喪失說話能力、癱瘓、喪失吞嚥功能的症狀及表徵。國內至少有數百個腎上腺腦白質退化症罹患者。

在臨床上，血清、紅血球或皮膚纖維母細胞會出現過高的「非常長鏈飽和脂肪酸」。男性患者中百分之百會呈現陽性反應，女性患者中則有百分之八十五呈現陽性，而百分之八十以上的腎上腺腦白質退化症會合併腎上腺功能異常。

腦部電腦斷層掃描檢查可以發現對稱性大腦白質病變，以後頂葉及枕葉為主。目前來說，骨髓移植為目前腎上腺腦白質退化症患者最有效的治療方法。